Bien que n'ayant pas de risque de métastase, la tumeur desmoïde peut être localement invasive et hautement récidivante. Elle doit être prise en charge par une équipe d'oncologie spécialisée Sarcome.
Appelée également fibromatose agressive, la tumeur desmoïde (TD) fait partie des tumeurs des tissus mous. Elle peut affecter toutes les parties du corps (atteintes extra-abdominale, abdominale et intra-abdominale) et résulte de la prolifération de myofibroblastes bien différenciés.
Les mécanismes étiopathogéniques exacts sont toujours inconnus, mais ils semblent avoir une origine multifactorielle avec l'implication de facteurs hormonaux et génétiques. Des mutations somatiques du gène CTNNB1 codant pour la béta-caténine ont été retrouvées dans environ 85% de cas sporadiques. Dans les cas de polypose adénomateuse familiale, la TD a été associée à des mutations du gène suppresseur de tumeur APC codant pour la protéine polypose colique adénomateuse.
Prise en charge spécialisée
Le diagnostic définitif ne peut être porté avec certitude que par l'analyse histologique de la biopsie. Ce diagnostic est parfois difficile du fait d'un risque de confusion avec des sarcomes ou d'autres tumeurs bénignes.
Il est important que les lames soient examinées par un expert ayant l'expérience de ces tumeurs et le matériel pour la recherche de mutations de la béta-caténine. Par conséquent, l'échantillon doit être envoyé à l'un des 3 centres du Réseau de Référence en Pathologie des Sarcomes (RRePS) :
Bien que la chirurgie d'exérèse ait été le traitement de premier choix pour ce type de tumeur, la prise en charge privilégiée est aujourd'hui la stratégie de "Wait and see" selon les dernières recommandations de l'European Society for Medical Oncology (Mise à jour 2017).
Cette prise en charge doit être faite par un centre expert des tissus mous du réseau NetSarc.