Le suivi et l'amélioration de l'accès aux tests génétiques des tumeurs
L’établissement autorisé doit disposer, sur place ou par voie de coopération, d’un accès aux consultations d’oncogénétique et aux examens génétiques lorsque le suivi du patient le nécessite.
Il doit également orienter le patient ou ses proches vers des consultations d’oncogénétique.
La première consultation en oncogénétique concerne principalement un patient atteint de cancer présentant des signes évocateurs d’une prédisposition génétique. Ce patient, appelé cas index, est celui qui a le plus de chances d’être porteur de l’altération génétique recherchée.
Lors de cette consultation :
Si une mutation génétique constitutionnelle est identifiée :
Si aucune mutation n’est détectée :
Il doit également orienter le patient ou ses proches vers des consultations d’oncogénétique.
La première consultation en oncogénétique concerne principalement un patient atteint de cancer présentant des signes évocateurs d’une prédisposition génétique. Ce patient, appelé cas index, est celui qui a le plus de chances d’être porteur de l’altération génétique recherchée.
Lors de cette consultation :
- Le médecin recueille les informations médicales personnelles et familiales
- Il établit un arbre généalogique pour évaluer le risque génétique
- Un test génétique peut être prescrit, réalisé à partir d’une prise de sang dans un laboratoire spécialisé.
Si une mutation génétique constitutionnelle est identifiée :
- Elle indique un risque accru de cancer
- Les membres de la famille peuvent alors être testés plus facilement pour cette mutation spécifique
Si aucune mutation n’est détectée :
- Le risque génétique n’est pas totalement exclu (mutation inconnue ou non détectable)
- Si le risque estimé est faible, le bilan est rassurant
- Si les antécédents sont nombreux, une surveillance adaptée ou une nouvelle recherche chez un autre membre de la famille peut être envisagée
Rôle du 3C
Le rôle du 3C en matière d’accès aux tests génétiques est de :
- Veiller à ce que la liste des établissements porteurs des plateformes hospitalières de génétique moléculaire pertinentes soit connue des équipes soignantes ;
- S'assurer de l’existence et de la mise en œuvre d’une procédure d’accès et d’adressage des prélèvements aux plateformes hospitalières de génétique moléculaire pertinentes ;
- Garantir aux équipes de soins et aux RCP l’accès à la liste des établissements proposant des consultations d’oncogénétique existantes à l’échelle du territoire ou de la région ;
- S’assurer de l’existence et de la mise en œuvre d’une procédure d’accès et d’orientation vers les consultations d’oncogénétique.
Outils et supports d'information
Textes de référence
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📜 Base légale de l’obligation de l’établissement autorisé au traitement du cancer : Articles R. 6123-91-5 et R. 6123-91-7 du Code de la santé publique. |